人类基因的“冰山一角”

如今,做一次人类全基因组测序的花费已经从2001年的1亿美元降低到1000美元。

据陈科介绍,包括WeGene和各色科技等公司在内,目前国内消费级基因检测公司所应用的基本都是基因检测芯片或检测范围更小的Panel,这些芯片最多可以检测出60万到90万个基因位点,检测成本远低于全基因组测序。

60万到90万个基因位点,是个什么概念?大象公会创始人黄章晋曾在2013年做过两次基因检测,其中一次基因检测利用芯片检测80万个位点,他所拿到的结果是一个多达14M的TXT文档,甚至由于文件过大,打开过程中造成电脑死机。该文档中只有一个个的位点序列号,整整80万行。为了知道各个位点所代表的性状和意义,黄章晋利用朋友所提供的200个有对应意义的位点序列号,依次检索了100多个位点。“太费劲了,而且一个性状往往是由好几个位点决定的,在算法中各个位点的权重还不一样,我自己看是看不出来的”。

然而在专业人士看来,60万到90万个基因位点的基因检测芯片得出的信息还相当有限。“基因组测序所得到的是你的基因全貌,而芯片测出的只是一部分。即便是90万个位点,也是远远不够的,因为我们人类基因组碱基数是3.2乘以10的9次方,而90万个是5次方,只占了非常小的一部分。”陈科表示,在生物医疗领域做研究,研究层次呈现为三个同心圆,最外层的是疾病的描述,即何时发病、发病的状态等;第二圈是关联性,不是因果关系;第三圈才是研究真正的核心,即机制研究,搞清楚病因。他指出,目前很多基因检测分析都还处于关联的层面,很多公式或推断只是一种关联,却把这种关联性当成了因果关系来宣传,夸大了效果。

而人类基因组计划自1990年开始,至今仍未完成。2000年时,参与这项工作计划的6国科学家将“人类基因组草图”的绘制工作全部完成,而“人类基因组精图”的绘制工作仍在进行中。

因此,比起单纯的提供基因检测服务,郭婷婷表示,各色科技更希望通过提供有质量的数据解读内容,对用户进行市场教育,让更多的人正确认识到“基因检测是怎么回事”,“如何看待自己的基因数据”,最关键的,是积累更多中国人的数据,挖掘更大的数据科研价值。而这也正是陈钢所提出的WeGene的最终目标——建立起一个属于中国人自己的高质量基因数据库,为基因研究提供更多数据支撑。

陈科也指出,建立起国内这样的基因数据库很有必要,但需要打破各机构、各公司各自为战的局面,共享基因数据,让数据发挥更大的价值。

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