孩子是祖国的未来和希望，生一个健康、活泼、可爱的宝宝，是每个家庭的心愿。而出生缺陷导致的先天残疾，不仅影响儿童的生命健康和生活质量，给家庭带来巨大精神压力和经济负担，同时也影响国家人口素质，影响经济社会的健康可持续发展。《江苏省出生缺陷防治办法》（以下简称《办法》）经省政府第73次常务会议审议通过，自今年2月1日起正式施行。《办法》的出台实施，对于有效控制病残儿的发生、提高出生人口质量，推进健康江苏建设、促进家庭社会和谐具有重要意义。

　　出生缺陷通俗地讲就是“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境等因素引起。常见多发的出生缺陷疾病包括唐氏综合征、先天性身体结构畸形（先天性心脏病、唇腭裂、多指/趾、尿道下裂、肛门闭锁等）、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿病、先天性耳聋等。

　　我省是人口大省，出生人口多、基数大。随着时代发展和生育政策的调整，高龄孕妇数量明显增多，出生缺陷发生率随之上升，出生缺陷防治形势严峻。实施出生缺陷综合防治，可以有效控制病残儿的发生，降低新生儿死亡率，提高出生人口质量。近年来，我省大力推进出生缺陷三级防治工作，强化覆盖全方位、全周期的健康教育和高质量医疗保健服务，取得积极成效。但由于缺乏法律法规的支持与保障，全省出生缺陷防治工作还存在着薄弱环节和问题，如出生缺陷防治队伍的能力与群众需求还有一定差距，出生缺陷防治的健康教育还有待加强。出台《江苏省出生缺陷防治办法》，推动建立政府主导、部门协作、全社会共同参与的出生缺陷防治长效工作机制，构建完善的出生缺陷防治体系，保障出生缺陷防治工作持续健康发展，具有非常重要的意义。

　　现对《江苏省出生缺陷防治办法》有关要点解读如下——

　　一、《办法》的主要内容有哪些？

　　办法由总则、防治措施、保障及监督、附则等四部分内容组成。第一章总则（第一至九条），包括立法依据、适用范围、工作原则，明确政府、有关部门、用人单位和个人职责，以及对出生缺陷防治人员的表彰奖励、社会关注等内容；第二章防治措施（第十至十九条），明确在出生缺陷防治三级预防不同阶段所采取的健康促进、婚前医学检查、再生育评估与指导、孕期保健服务、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查、儿童残疾筛查、治疗与康复等相关措施，涵盖医疗机构及其他专业机构提供的防治技术服务；第三章保障及监督（第二十至二十六条），明确相关措施以保障出生缺陷防治工作的开展，包括体系建设、服务提供、人才培养、经费支持、医疗和临时救助以及科学研究等方面的支持，明确了出生缺陷报告、信息监测以及技术服务的监管措施等内容；第四章附则（第二十七、二十八条），解释了本办法中部分用语的含义，明确施行时间。

　　二、预防出生缺陷采取哪些防治措施？

　　《办法》规定，出生缺陷防治实行三级预防。一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育和指导，开展婚前医学检查、孕前优生健康检查，预防出生缺陷的发生等；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷的发生，主要措施包括规范孕产妇健康管理，实施艾滋病、梅毒、乙肝等疾病的母婴阻断措施，开展产前筛查和诊断等；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，主要措施包括规范儿童健康管理，开展遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病等出生缺陷的筛查、诊治和康复服务。

　　三、出生缺陷防治的工作原则是什么？

　　出生缺陷防治遵循预防为主、防治结合的原则，建立政府主导、部门协作、社会参与的工作机制，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕产期、新生儿和儿童各阶段的预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务的出生缺陷防治体系。

　　四、《办法》的创新之处有哪些？

　　（一）明确政府主导。《办法》明确了县级以上地方人民政府对出生缺陷防治工作的领导职责，全文中共有8处，涉及职责、表彰奖励、健康促进、治疗与康复、人才培养、经费支持等多个方面。

　　（二）强调部门协作。《办法》强调并明确了各相关部门的职责，如县级以上地方人民政府卫生健康部门主管本行政区域内的出生缺陷防治工作；县级以上地方人民政府发展改革、教育、科技、公安、民政、财政、人力资源和社会保障、生态环境、交通运输、市场监管、医疗保障等部门，按照职责分工，共同做好出生缺陷防治工作；总工会、共产主义青年团、妇女联合会、残疾人联合会、红十字会、计划生育协会等社会团体应当协助做好出生缺陷防治工作；乡镇人民政府和街道办事处配合做好出生缺陷防治工作，动员辖区居民接受出生缺陷防治教育；新闻媒体应当开展出生缺陷防治公益宣传。

　　（三）倡导个人主责。《基本医疗卫生与健康促进法》第六十九条明确：“公民是自己健康的第一责任人。”《办法》将此理念融入其中，引导新生儿父母高度重视预防出生缺陷、科学孕育和养育健康新生命。例如，针对既往生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，当事人双方应当到医疗保健机构进行遗传咨询；鼓励怀孕妇女孕26周前至少接受１次产前筛查；孕妇产前筛查发现或者怀疑胎儿异常的、孕早期接触过可能导致胎儿出生缺陷的物质的、有遗传病家族史或者分娩过严重出生缺陷儿的、羊水过多或者过少的、年龄超过35周岁等情形的，应当进行产前诊断。

　　（四）注重全程防治。出生缺陷贯穿整个生育全程，必须关注每个环节，落实出生缺陷综合防治措施，才能切实提高出生人口质量，减少因出生缺陷导致的残疾。《办法》第二章从婚前、孕前、孕产期、新生儿和儿童等各个阶段，明确了涵盖预防、筛查、诊断、治疗、康复等全程的防治措施。

　　（五）健全保障机制。明确要求县级以上地方人民政府应当提供婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕妇产前筛查、新生儿疾病筛查等免费服务，并根据本地区实际情况，统筹财政补助资金和其他渠道基金，给予专项支持。对于困难家庭，要求县级以上地方人民政府民政、教育、住房城乡建设、人力资源和社会保障、财政等部门向因出生缺陷儿童治疗、康复等造成基本生活一定时期内出现严重困难的家庭提供临时救助。同时鼓励社会力量通过捐赠捐助、设立基金、志愿活动等方式支持和参与出生缺陷防治工作。