图说：遗传室工作人员正在操作芯片。医院供图
30多种单基因罕见病终结者：核型定位PGD 技术
病因确诊后，在王晓川教授的联系下，伍婷夫妇于2015年6月来到了复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心，他们向孙晓溪主任详细咨询了解后，决定应用核型定位技术，实现生育健康宝宝的愿望。
经历术前检查、促排卵、取卵、授精、养囊等过程，伍婷夫妇得到了10枚有效囊胚，经遗传学检测确定，其中有5枚胚胎不携带致病基因，可以优先移植。
2016年3月，伍婷选择了一枚不携带致病基因的胚胎进行复苏，却不幸在妊娠两月后发生了胚胎停育。过了半年，她继续选择了一枚不携带致病基因的胚胎复苏移植。这一回，伍婷总算盼来了好消息：胚胎成功着床且一切发育正常，孕中期经羊水穿刺产前基因诊断验证，胎儿染色体以及该遗传病基因与之前的胚胎植入前诊断结果完全一致！
“X-连锁重症联合免疫缺陷病”，这是一种罕见病，在正常人群中发病率不到1/10万。目前，全球范围内已确认的罕见病病种约6000至7000种，约占人类疾病的10%，我国罕见病患者约1680万，是艾滋病患者总数的30倍，只有不到5%的罕见病有治疗方法。等到患儿出生，其实为时已晚。即便是孕中期产前诊断出问题后选择终止妊娠，也会对孕妇产生很大伤害。
实际上，预防重于治疗，70%的先天性疾病都可以预防，利用胚胎植入前诊断（Preimplantationgenetic diagnosis, PGD），也就是通常说的第三代试管婴儿技术，可以提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”，最终实现优生优育。其中，核型定位基因芯片技术是终结单基因罕见病的有效方式。截至今年6月，集爱中心已经进行了30多种单基因罕见病的辅助生殖治疗，包括进行性肌营养不良（DMD）、β地中海贫血HLA配型、血友病、视网膜色素变性、多囊肾、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、先天性肾上腺皮质增生症、肝糖原累积病、瓜氨酸血症、Meckel综合征、瓦登伯革综合征、假性软骨发育不良、肯尼迪病、神经纤维瘤、肝豆状核变性等疾病。
本次成功阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病试管婴儿的出生，是近年来依托复旦大学生殖与发育研究院，复旦大学附属妇产科医院与复旦大学附属儿科医院密切合作的重要成果之一，是“优质医疗资源上下贯通，以医联体之‘通’，破解群众看病之‘痛’”的实践硕果。妇产科医院与儿科医院将人类生殖和发育医学的研究环节有机衔接与融合，科学研究与跨学科合作机制建设初见成效，或将为其他罕见病的多学科合作治疗起到良好的示范作用。
