重庆市妇幼保健院产科病房。记者 石涛 摄
2月18日，西部地区首例单基因病PGD试管宝宝在重庆市妇幼保健院出生，这代表着“试管婴儿”进入了一个新时代——从单纯解决不育的问题上升到解决遗传病的高度，通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。今后，通过科学手段，可以让更多重庆父母拥有健康宝宝。
单基因遗传宝宝一出生就可能患病
刘东云，重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所副主任医师，向记者介绍情况。记者 石涛 摄
什么是PGD？重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所副主任医师刘东云介绍，PGD即胚胎植入前遗传学诊断。之所以用到这项技术，是因为该名试管宝宝的父亲为马凡氏综合症患者。
刘东云说，马凡氏综合症为常染色体显性遗传，由于基因是会遗传的，这意味着宝宝一生下来就有50%的机率患病。
据介绍，马凡氏综合症患者的患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，这也意味着患者在剧烈运动时，有猝死的危险。
孕前筛查数枚胚胎中遴选出正常胚胎
一名新生儿正在洗澡。记者 石涛 摄
怎样让这对夫妻能生下健康的孩子呢？这就需要借助上面提到的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）了。
“以往对单基因病遗传的筛查主要是通过孕妇产前诊断。”刘东云介绍，和过去不同，通过PGD可在孕前进行筛查。
于是，这对夫妻在市妇幼保健院遗传与生殖研究所通过试管婴儿技术，获得了6枚胚胎，再利用最先进的基因测序技术检测了胚胎的相应基因，从中遴选出没有携带致病基因的胚胎，将正常的胚胎移植入母亲的子宫，成功妊娠。
囊胚移植后，胚胎成功着床并正常发育。在妊娠四月时，宝宝的母亲接受了产前诊断，一切正常。
2月18日18时10分，这名单基因病PGD试管宝宝在市妇幼保健院出生，宝宝出生时重3950克，非常健康。
刘东云表示，这名婴儿为西部地区首例单基因病PGD试管宝宝，这代表着“试管婴儿”进入了一个新时代——从单纯解决不育的问题上升到解决遗传病的高度，通过选择胚胎，阻止遗传病基因继续传递。
新闻延伸
重庆已经对200例病人进行了PGD孕前诊断
遗传与生殖研究所门诊。记者 石涛 摄
刘东云介绍，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，目前公开资料统计的单基因遗传病有6600多种，较常见的有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等。
对于有单基因遗传病患者或携带者夫妻来说，胚胎植入前的基因诊断极大地预防了疾病遗传自带的风险。
“现在能诊断的单基因型遗传病种类有200多种，虽然会有一定误诊率，但有很大几率成功阻断遗传病基因，生出一个健康的宝宝。”刘东云表示，目前，重庆已经对200例病人进行了PGD，其中9例为针对单基因病的胚胎植入前遗传学诊断。
